Contents
Kinh Nghiệm về Gen ZFY là gì 2022
Bạn đang tìm kiếm từ khóa Gen ZFY là gì được Update vào lúc : 2022-04-02 15:11:54 . Với phương châm chia sẻ Thủ Thuật về trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết 2022. Nếu sau khi Read Post vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại phản hồi ở cuối bài để Tác giả lý giải và hướng dẫn lại nha.
Bệnh nhân có hội chứng Swyer hay còn gọi là rối loạn tăng trưởng giới tính – một bệnh vô cùng hiếm gặp – được phẫu thuật điều trị thành công xuất sắc tại khoa Ngoại bệnh viện đa khoa Tâm Anh, Tp Hà Nội Thủ Đô
Bài viết do NGND.GS.TS.BS Trịnh Hồng Sơn – phó tổng giám đốc bệnh viện Việt Đức, Giám đốc Trung tâm Điều phối tạng vương quốc, Phụ trách chuyên khoa ngoại Tiêu hóa – Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Tp Hà Nội Thủ Đô, và bác sĩ Ngô Sỹ Thanh Nam – chia sẻ nhằm mục đích điểm lại y văn về bệnh học, chẩn đoán và hướng điều trị với bệnh lý hiếm gặp này.
Vô kinh từ nhỏ, hoàn toàn không còn kinh nguyệt từ khi bước vào lứa tuổi dậy thì, tuy nhiên cũng đến năm 20 tuổi chị Đ.T.Q.. (42 tuổi, TP.Tp Hà Nội Thủ Đô) mới đi khám và phát hiện hội chứng kháng Androgen từ thời điểm năm 20 tuổi (1997), nhưng chưa điều trị. Đến khoảng chừng 2 năm mới tết đến gần đây, chị Q.. khởi đầu quy trình điều trị một đợt bằng Marvelon, tiếp theo này đã có kinh nhưng chỉ kéo dãn khoảng chừng 03 ngày. Bác sĩ nội tiết và sản khoa chẩn đoán chị mắc hội chứng Swyer, có chỉ định phẫu thuật cắt buồng trứng, vòi trứng 2 bên.
Bệnh nhân nhập viện BVĐK Tâm Anh, Tp Hà Nội Thủ Đô trong tình trạng tỉnh, tiếp xúc tốt; da, niêm mạc hồng; không phù, không xuất huyết dưới da; tuyến giáp không to, hạch ngoại vi không sờ thấy; bụng mềm, không u cục không bình thường.
Qua thăm khám sinh dục, tiết niệu, phát hiện bộ phận sinh dục ngoài có âm hộ, âm đạo, lông mu dài, thưa. Trên cận lâm sàng, xét nghiệm nhiễm sắc thể: 46,XY. Xét nghiệm phát hiện Gen trên nhiễm sắc thể giới tính có gen biệt hóa tinh hoàn (TDF): SRY; đồng thời phát hiện có những gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y: ZFY, AZFa, AZFb, AZFc, AZFd.
Hình ảnh CT ổ bụng ghi nhận nang thận phải; tử cung, buồng trứng 2 bên teo nhỏ. Các cận lâm sàng khác đều trong số lượng giới hạn thông thường. Bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật gây mê sinh khí quản lúc 20h30 ngày 12/07/2022 với chẩn đoán trước phẫu thuật: Hội chứng kháng Androgen/ Hội chứng Swyer.
Cuộc phẫu thuật trình làng trong phòng mổ vô trùng tại BVĐK Tâm Anh, những bác sĩ phát hiện mạc nối lớn dính lên vết mổ viêm ruột thừa cũ, Douglas có ít dịch nâu đỏ loãng. Tử cung kích thước nhỏ, vòi trứng 2 bên thông thường, 2 buồng trứng teo nhỏ dính sát vòi trứng đoạn loa. Niệu quản 2 bên không giãn, không còn khối. Đường mật, túi mật không giãn. Dạ dày, tụy, lách, tá tràng, đại tràng, trực tràng, ruột non không u không còn không bình thường. Ruột thừa đã cắt. Phúc mạc nhẵn. Chẩn đoán phẫu thuật: Hội chứng kháng Androgen hoàn toàn/ hội chứng Swyer/ đã cắt ruột thừa.
“Phương pháp điều trị của chúng tôi là gỡ dính sau mổ cũ cho bệnh nhân, cắt buồng trứng và vòi trứng 2 bên, cầm máu kỹ, đặt dẫn lưu. Bệnh nhân được gỡ dính toàn bộ mạc nối lớn dính vào vết mổ cũ cắt ruột thừa, cắt buồng trứng và vòi trứng 2 bên bằng dao Ligasure, lấy bệnh phẩm qua trocar ở rốn gửi giải phẫu bệnh, đồng thời đặt 01 dẫn lưu Douglas. Giải phẫu bệnh sau mổ của tổ chức triển khai buồng trứng là tổ chức triển khai vòi trứng và buồng trứng xơ hóa có di tích lịch sử ống Muller”, NGND.GS.TS.BS Trịnh Hồng Sơn – Phụ trách chuyên khoa ngoại Tiêu hóa – Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Tp Hà Nội Thủ Đô cho biết thêm thêm.
Sau mổ bệnh nhân diễn biến tốt, sau mổ 6 giờ bệnh nhân hoàn toàn có thể ăn, bụng mềm, không chướng, không nôn. Ngày thứ hai sau mổ, bệnh nhân được rút dẫn lưu ổ bụng. Những ngày sau bệnh nhân tiến triển tốt, ổn định, 3 ngày sau, bệnh nhân được xuất viện.
Hội chứng Swyer, hoặc rối loạn tăng trưởng giới tính, là một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp trong số đó có sự tăng trưởng không điển hình của nhiễm sắc thể, tuyến sinh dục hoặc biểu lộ giải phẫu ở cơ quan sinh dục. Năm 1955, tác giả Swyer từng báo cáo 2 trường hợp nữ với biểu lộ kiểu hình khác thường và có kiểu gen 46,XY. Từ đó, hội chứng này được đặt theo tên tác giả với tỷ suất mắc khoảng chừng 1/80000 trẻ sinh.
Rối loạn tăng trưởng giới tính được chia ra làm 3 nhóm: 46,XX; 46,XY; và rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Nhóm 46,XY hoàn toàn có thể được phân thành rối loạn tăng trưởng của tuyến sinh dục (tinh hoàn) hoặc rối loạn trong tổng hợp androgen. Rối loạn tăng trưởng của tuyến sinh dục lại được chia ra rối loạn tăng trưởng hoàn toàn (hội chứng Swyer), rối loạn tăng trưởng một phần, thoái hóa tuyến sinh dục, rối loạn tăng trưởng tinh hoàn – buồng trứng.
Bình thường, sự tăng trưởng của tinh hoàn hoặc buồng trứng từ tuyến sinh dục nguyên thủy bị chi phối bởi mạng lưới phân tử đặc hiệu cho giới nam và nữ, vì thế, để chẩn đoán xác lập rối loạn tăng trưởng giới tính cần nhờ vào phát hiện lâm sàng, phân tích nội tiết tố, mô học tuyến sinh dục, phân tích nhiễm sắc thể và xét nghiệm di truyền.
Quá trình tăng trưởng thông thường, biểu lộ giới tính xác lập gen vùng Y trên nhiễm sắc thể Y khởi đầu một dòng di truyền làm cho tuyến sinh dục nguyên thủy tăng trưởng như một tinh hoàn. Trong tinh hoàn đang tăng trưởng bài tiết hormon chống Mullerian từ những tế bào sertoli gây ra sự thoái hóa ống dẫn mullerian. Testosterone tiết ra từ tế bào Leydig thúc đẩy sự biệt hóa của ống Wolffian, ống dẫn tinh, mào tinh hoàn. Trong trường hợp không còn nhiễm sắc thể Y, tinh hoàn không tăng trưởng và ống dẫn Mullerian tồn tại để hình thành ống dẫn trứng, tử cung và phần trên âm đạo. Nếu con phố tăng trưởng này bị lỗi, làm mất đi hiệu suất cao của gen, kết quả sẽ tạo ra rối loạn tăng trưởng giới tính.
Cho đến nay, một số trong những gen gây bệnh đã được xác lập trong hội chứng rối loạn tăng trưởng giới tính 46,XY như: ARX, ATRX, CBX2, DHH, DMRT1, GATA4, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY, WNT4, WT1 và WWOX.
Vào năm 1990, một đột biến trong gen xác lập yếu tố hình thành tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y (SRY) được xác lập ở một phụ nữ với rối loạn tăng trưởng giới tính kiểu 46,XY. Trong một nghiên cứu và phân tích tiếp theo này đã chỉ ra, có 10-20% phụ nữ bị hội chứng Swyer có một sự xóa đi trong vùng link DNA của gen SRY. Trong 80-90% số phụ nữ còn sót lại, gen SRY thông thường và có liên quan với việc đột biến ở yếu tố xác lập tinh hoàn khác.
Gen SOX9 được nghe biết như thể một gen xác lập giới tính nòng cốt trên toàn bộ những loài động vật hoang dã có xương sống. Ở người, đột biến ở gen SOX9 gây ra chứng loạn sản campomelic, đặc trưng bởi dị tật hệ xương và rối loạn giới tính 46,XY. Quy định biểu lộ của SOX9 trong tuyến sinh dục được trấn áp rất ngặt nghèo, và bước tăng trưởng sớm nhất của xác lập giới tính là kích hoạt gen SOX9 nhờ việc phiên mã của SRY. SRY và SF-1 cùng nhau hợp tác để kích hoạt kĩ năng biệt hóa tinh hoàn của SOX9 tương ứng (hTES). Quá trình này phụ thuộc sự phosphoryl hóa yếu tố SF-1. SOX9 cũng kích hoạt hTES, tăng cường bởi SF1, giúp duy trì sự biểu lộ của SOX9 bởi cơ chế tự kiểm soát và điều chỉnh.
Những người mắc hội chứng Swyer là những người dân nữ có kiểu hình là bộ phận sinh dục nữ điển hình từ sau sinh, có cấu trúc ống Mullerian thông thường, tuy nhiên tuyến sinh dục lại không hoàn toàn có thể nội tiết tố, dẫn đến vô kinh và dậy thì muộn. Việc chẩn đoán sàng lọc trước sinh khi mái ấm gia đình có yếu tố như có anh chị em có tình trạng bệnh này giúp chẩn đoán sớm được hội chứng Swyer, tuy nhiên cũng chỉ có 4% có yếu tố mái ấm gia đình. Các Chuyên Viên khuyến nghị nên kiểm tra chuyên khoa với những bé nữ vô kinh hoặc không dậy thì ở tuổi 14. Tuy nhiên, thăm khám này hoàn toàn có thể gây ảnh hưởng đến tâm ý bệnh nhân, cho nên vì thế cần thăm khám 1 cách thận trọng và dưới sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa, hoàn toàn có thể cần đến bác sĩ tâm ý.
Đặc điểm lâm sàng đặc trưng của bệnh nhân mắc hội chứng này là tăng độ cao lúc trưởng thành một cách khác lạ. Trong nghiên cứu và phân tích của Ogata và tập sự, độ cao trung bình của phụ nữ mắc hội chứng Swyer là 173cm so với độ cao trung bình của phụ nữ Anh là 161cm. Việc tăng tầm vóc này hoàn toàn có thể do sự ảnh hưởng của nhiễm sắc thể Y trong bộ kiểu gen của phụ nữ mắc hội chứng Swyer hoặc do sự trì hoãn kết thúc hình thành đầu xương dài do thiếu vắng những hormon sinh dục. Một điểm lưu ý của nghiên cứu và phân tích này đã và đang cho toàn bộ chúng ta biết, không thấy sự liên quan giữa tuổi khởi đầu dậy thì và độ cao ở đầu cuối của người trưởng thành. Bệnh nhân của chúng tôi có độ cao lên đến mức 180cm, ngoài ra lông ở bộ phận sinh dục cũng tăng trưởng một cách thưa thớt.
Dấu hiệu hội chứng swyer
Trên cận lâm sàng, với những bệnh nhân có tín hiệu nghi ngờ, nên tiến hành phân tích karyotype máu ngoại vi để xác lập kiểu gen. Xét nghiệm steroid nước tiểu phục vụ cho xem xét sự sinh tổng hợp của cortisol hoặc sự thiếu vắng testosterone. Xét nghiệm steroid niệu cũng luôn có thể có mức giá trị trong chẩn đoán phân biệt với thiếu vắng 5-alpha-reductase. Ở bệnh nhân này, đã được phân tích ADN và thấy có kiểu gen là 46,XY trên một khung hình có kiểu hình nữ.
Các dấu ấn ung thư cũng luôn có thể có mức giá trị trong chẩn đoán phân biệt và phục vụ điều trị phẫu thuật với hội chứng Swyer, những dấu ấn thường được sử dụng như: AFP, beta hCG, LDH, Phosphatase kiềm.
Trên chẩn đoán hình ảnh, siêu âm bụng chậu là một phương tiện đi lại tiện lợi và có mức giá trị chẩn đoán cao, MRI được chỉ định khi siêu âm không rõ trong việc mô tả quan hệ của những cấu trúc ống Mullerian và có những không bình thường của đường tiết niệu. Hình ảnh thông thường của hội chứng Swyer là một vết tích tuyến sinh dục với việc hiện hữu của cấu trúc ống Mullerian do sự suy giảm bài tiết AMH trong quy trình sớm của thai nhi. Trên CT ổ bụng ở bệnh nhân của chúng tôi thấy hình ảnh buồng trứng 2 bên teo nhỏ, tử cung nhỏ.
Vì có nhiều yếu tố tác động và việc chẩn đoán xác lập còn trở ngại vất vả nên những bệnh nhân có hội chứng Swyer thường bị chẩn đoán muộn, thường phải mất vài năm từ khi có tín hiệu. Theo Michala, sự chậm trễ trong chẩn đoán thường rơi vào lúc chừng 1.5 năm, xấp xỉ từ 6 tháng (ở người trẻ) đến 7 năm (ở nhóm cao tuổi). Việc chẩn đoán sớm với hội chứng Swyer rất quan trọng, không riêng gì có vì rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn tăng trưởng thành ác tính của tuyến sinh dục mà còn phục vụ cho việc dùng liệu pháp hormone để điều trị cho bệnh nhân để thúc đẩy và duy trì sự tăng trưởng dậy thì, tăng trưởng tâm sinh lý, thể chất một cách tối đa.
Ở bệnh nhân mắc hội chứng Swyer, có rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn cao dẫn tới ung thư tế bào mầm, vì thế nên tiến hành cắt bỏ tuyến sinh dục ngay sau khi được chẩn đoán hội chứng rối loạn tăng trưởng giới tính 46,XY. U nguyên bào tuyến sinh dục là một u tế bào mầm lành tính, có tỉ lệ xấp xỉ từ 15-35%, theo những nghiên cứu và phân tích ở Trung Quốc và Indonesia, tỷ suất này lần lượt là 9 và 43%. tuy nhiên lại hoàn toàn có thể tăng trưởng thành những bệnh lý ác tính của tế bào mầm như ung thư tế bào mầm, u quái, ung thư biểu mô phôi,… Trong số đó ung thư tế bào mầm chiếm 22-66% những khối u ác tính tuyến sinh dục. Vì sự trở ngại vất vả trong chẩn đoán nên có những bệnh nhân sau khi phát hiện ung thư tế bào mầm mới quay trở lại tìm những tín hiệu khác, nhất là chậm dậy thì, rồi mới phát hiện ra mắc hội chứng Swyer. Các tác giả cũng nhận định rằng, việc sinh thiết mô học tuyến sinh dục không còn ý nghĩa trong chẩn đoán và phục vụ điều trị, vì thế nên cắt bỏ toàn bộ buồng trứng 2 bên khi đã chẩn đoán mắc hội chứng Swyer. Bệnh nhân này của chúng tôi sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng Swyer đã được chỉ định phẫu thuật cắt buồng trứng, vòi trứng 2 bên để tham dự trữ kĩ năng tăng trưởng thành bệnh lý ác tính.
Các phương pháp điều trị hội chứng Swyer
Trong hội chứng Swyer, việc thiếu vắng estrogen gây ra sự dậy thì muộn, giảm tỷ suất xương và không tăng trưởng những điểm lưu ý tình dục thứ cấp, vì thế, liệu pháp hormon cũng rất quan trọng trong điều trị bệnh nhân có hội chứng Swyer. Dùng hormon thay thế hoàn toàn có thể kéo dãn đến tuổi mãn kinh. Ngoài ra, phẫu thuật thẩm mỹ và làm đẹp ngực để điều trị cho những bệnh nhân có giảm sản tuyến vú cũng khá được nêu lên trong điều trị cho những bệnh nhân có hội chứng Swyer.
Một phần cũng rất quan trọng trong điều trị bệnh nhân có hội chứng Swyer là liệu pháp điều trị tâm ý. Những bệnh nhân có hội chứng này thường có tâm ý rất nặng nề về tiếp xúc cũng như mặc cảm xã hội, vì thế, nên phải tạo Đk cho họ hòa nhập với hiệp hội, tham gia vào những hội nhóm về bệnh lý tương tự để hoàn toàn có thể chia sẻ kinh nghiệm tay nghề điều trị và kinh nghiệm tay nghề sống với nhau.
Về kĩ năng sinh sản. Ở những bệnh nhân có hội chứng Swyer, vẫn vẫn đang còn tử cung, âm hộ, âm đạo nên vẫn hoàn toàn có thể mang thai nhờ vào sự cho trứng của người khác. Đã có nhiều báo cáo về kĩ năng mang thai và sinh con với khối lượng thông thường ở bệnh nhân có hội chứng Swyer.
Hội chứng Swyer là một bệnh lý hiếm gặp, lâm sàng gợi ý khi bệnh nhân nữ nhưng bị chậm kinh, vô kinh. Chẩn đoán bệnh tùy từng xét nghiệm ADN, việc chẩn đoán sớm rất quan trọng giúp phục vụ điều trị sớm, tránh biến chứng ung thư tế bào mầm buồng trứng và giúp điều trị hormon thay thế cho bệnh nhân sớm, để tạo ra và duy trì sự dậy thì, tăng trưởng hệ xương khớp,… Việc mang thai với những bệnh nhân mắc hội chứng Swyer vẫn hoàn toàn có thể trình làng nhờ vào sự cho trứng từ người khác.
Bệnh viện đa khoa Tâm Anh luôn chú trọng góp vốn đầu tư trang bị khá đầy đủ trang thiết bị tân tiến, tối tân số 1 toàn thế giới, phục vụ những ca phẫu thuật, điều trị yên cầu kỹ thuật phức tạp.
Để đặt lịch hẹn tư vấn, thăm khám bởi NGND.GS.TS.BS Trịnh Hồng Sơn tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, Tp Hà Nội Thủ Đô, quý khách vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
108 Hoàng Như Tiếp, P.Bồ Đề, Q..Long Biên, TP.Tp Hà Nội Thủ Đô
Hotline: 1800 6858
2B Phổ Quang, P.2, Q..Tân Bình, TP.Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 102 6789
- Fanpage: ://.facebook/benhvientamanh
Video Gen ZFY là gì ?
Bạn vừa Read Post Với Một số hướng dẫn một cách rõ ràng hơn về Video Gen ZFY là gì tiên tiến và phát triển nhất
Chia Sẻ Link Down Gen ZFY là gì miễn phí
You đang tìm một số trong những Share Link Down Gen ZFY là gì Free.
Giải đáp vướng mắc về Gen ZFY là gì
Nếu sau khi đọc nội dung bài viết Gen ZFY là gì vẫn chưa hiểu thì hoàn toàn có thể lại Comments ở cuối bài để Tác giả lý giải và hướng dẫn lại nha
#Gen #ZFY #là #gì