Mẹo Hướng dẫn Ở người, mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 và 22 sẽ mắc bệnh gì Mới Nhất

Bạn đang tìm kiếm từ khóa Ở người, mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 và 22 sẽ mắc bệnh gì được Cập Nhật vào lúc : 2022-08-18 20:15:19 . Với phương châm chia sẻ Thủ Thuật về trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết 2022. Nếu sau khi tìm hiểu thêm Post vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại Comments ở cuối bài để Tác giả lý giải và hướng dẫn lại nha.

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên – Trung tâm công nghệ tiên tiến và phát triển cao Vinmec

Nội dung chính

    Cơ chế di truyềnC. Ung thư máu.CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀVideo liên quan

Bộ nhiễm sắc thể (NST) người thông thường có 23 cặp NST trong số đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX hoặc XY). Sự không bình thường về số lượng hoặc cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, hòn đảo đoạn, chuyển đoạn) nhiễm sắc thể hoàn toàn có thể gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng: dị tật bẩm sinh, chết sớm sau sinh, không bình thường lớn ở kiểu hình, chậm phát trển trí tuệ, vô sinh…

Các không bình thường NST hoàn toàn có thể chẩn đoán trước sinh để sở hữu giải pháp can thiệp kịp thời, giảm tỷ suất sinh con dị tật, thường được vận dụng với những sản phụ có một trong những yếu tố sau: lần mang thai trước có thai nhi dị tật, tiền sử mái ấm gia đình có người mắc bệnh di truyền, tuổi sản phụ từ 35 tuổi trở lên, có những xét nghiệm nghi ngờ thai dị tật dương tính.

Một số hội chứng không bình thường NST thường gặp như sau:

(Down syndrome- Trisomy 21)

Hội chứng Down là hội chứng có tần suất cao nhất trong những bệnh do rối loạn NST (khoảng chừng 1/700 trẻ sơ sinh). Người mắc hội chứng Down có khuôn mặt điển hình (mắt xếch, cổ ngắn, mất nếp gấp ở cổ, sống mũi tẹt, lưỡi to dày), chậm tăng trưởng về thể chất và trí não, không bình thường tim mạch, nhược cơ, rối loạn vận động, suy giảm miễn dịch.

Cơ chế di truyền

Hội chứng Down hay còn gọi là Trisomy 21 (47, XX (XY) + 21) bị gây ra do dư thừa một NST 21 (chiếm tới 95% trường hợp). 1 đến 3% trường hợp Down ở dạng khảm với việc xuất hiện của 2 dòng tế bào, một dòng thông thường và một dòng thừa 1 NST 21. Số ít những trường hợp còn sót lại do chuyển đoạn không cân đối giữa NST 21 và NST 13, 14, 15, 22.

Trẻ bị mắc hội chứng Down

Chỉ định xét nghiệm:

* Chẩn đoán trước sinh: Hội chứng Down hoàn toàn có thể được phát hiện nhờ những xét nghiệm

    Xét nghiệm sàng lọc: ở tuần thứ 11-13 của thai nhi

+ Siêu âm độ mờ da gáy

+ Xét nghiệm máu: đo hCG và PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein)

    Xét nghiệm sàng lọc: ở tuần thứ 15-20 của thai nhi

+ Triple test: đo 3 marker hCG, uE3 và AFP

– Xét nghiệm gen XNG-01 và XNG-31: chỉ định chọc ối làm xét nghiệm khi kết quả sàng lọc có nghi ngờ mắc bệnh.

– Xét nghiệm gen XNG-64: Chỉ định sinh thiết gai nhau, chẩn đoán không bình thường nhiễm sắc thể

* Chẩn đoán sau sinh:

– Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định nhờ vào những triệu chứng lâm sàng nhằm mục đích tương hỗ những bác sĩ có khuynh hướng điều trị

(Patau syndrome- Trisomy 13)

Người mắc hội chứng Patau có những điểm lưu ý chung như: nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt không bình thường, sứt môi, hở miệng ếch, dị tật tim, dị tật thận… Hội chứng Patau gây những dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó hoàn toàn có thể sống được sau sinh, 80% chết trong năm đầu đời. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1/10.000-1/20.000, tuy nhiên khó thống kê đúng chuẩn do thai nhi thường chết trước lúc sinh.

Trẻ mắc hội chứng Patau thường chết trước lúc được sinh r

Cơ chế di truyền

Hội chứng Patau hay còn gọi là Trisomy 13 (47, XX (XY) + 13) bị gây ra do dư thừa một NST 13. Phần lớn trường hợp Trisomy 13 không phải do yếu tố di truyền từ bố mẹ mà do lỗi di truyền trong quy trình thụ thai.

Chỉ định xét nghiệm

* Chẩn đoán trước sinh:

Hội chứng Patau hoàn toàn có thể là một trong những nguyên nhân của thai chậm tăng trưởng và sảy thai, tuy nhiên khó hoàn toàn có thể được phát hiện nhờ những xét nghiệm sàng lọc thông thường, do vậy cần chỉ định chẩn đoán từ tế bào dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác lập chẩn đoán và cho biết thêm thêm cơ chế di truyền.

* Chẩn đoán sau sinh:

– Trẻ mắc hội chứng Patau sẽ thấy ra ngay sau khi sinh, cần làm những xét nghiệm chụp hình ảnh (CT) hoặc MRI để xác lập mức ảnh hưởng tới não, tim và thận.

– Hội chứng Patau hoàn toàn có thể bị nhầm với hội chứng Edwards do đó cần làm xét nghiệm di truyền để xác lập.

– Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định nhờ vào những triệu chứng lâm sàng nhằm mục đích tương hỗ những bác sĩ có khuynh hướng điều trị.

(Edward syndrome- Trisomy 18)

Hội chứng Edward là hội chứng phổ cập hàng thứ hai sau hội chứng Down với tỉ lệ khoảng chừng 1/3.000 đến 1/8.000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Edward thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edward chết trong tuần thứ nhất sau sinh. Một số ít hoàn toàn có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% hoàn toàn có thể sống hơn một năm tuổi.

Những người mắc hội chứng Edward thường có kiểu hình như sau: Trán bé, tai nhọn, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồng lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo, gót lồi, dị dạng tim và dị dạng sinh dục….

Ảnh hưởng của hội chứng Edward tới bàn tay của trẻ

Người bị hội chứng Edward thường có 47 NST do thừa 1 NST số 18. Một số trường hợp người bị hội chứng Edward ở thể khảm, khi khung hình mang 2 dòng tế bào: 1 dòng thông thường có 46 NST, và 1 dòng không bình thường có 47 NST trong số đó thừa 1 NST 18. Tuy nhiên cũng luôn có thể có trường hợp người bị hội chứng Edward nhưng khung hình chỉ có 46 NST, thực ra của hiện tượng kỳ lạ này là vì có một NST số 18 bị chuyển đoạn và gắn lên 1 NST khác (bản chất trong khung hình vẫn thừa 1 NST 18).

    Chỉ định xét nghiệmChẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh được thực thi bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau cho kết quả xác lập cơ chế di truyền. Chỉ định XNG-01 hoặc XNG-64.

Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định nhờ vào những triệu chứng lâm sàng nhằm mục đích tương hỗ những bác sĩ có khuynh hướng điều trị.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng trình độ với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, khối mạng lưới hệ thống trang thiết bị công nghệ tiên tiến và phát triển tân tiến mà còn nổi trội với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn vẹn và tổng thể, chuyên nghiệp; không khí khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, bảo vệ an toàn và uy tín và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực thi những xét nghiệm tại đây hoàn toàn có thể hoàn toàn yên tâm về độ đúng chuẩn của kết quả xét nghiệm.

Khách hàng hoàn toàn có thể trực tiếp đến khối mạng lưới hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được tương hỗ.

XEM THÊM:

07/12/2022 626

C. Ung thư máu.

Đáp án đúng chuẩn

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Đặc điểm chung của những đột biến là

Xem đáp án » 07/12/2022 19,838

Trong chọn giống, ứng dụng đột biến nào để vô hiệu những gen không mong ước?

Xem đáp án » 07/12/2022 8,362

Nhận định nào không đúng thời cơ nói tới đột biến mất đoạn?

Xem đáp án » 07/12/2022 6,251

Trong những nguyên nhân sau này, nguyên nhân nào dẫn đến đột biến NST?

1. Sự phá huỷ hoặc không xuất hiện thoi vô sắc trong phân bào.

2. ADN nhân đôi sai ở một điểm nào đó trên NST.

3. Do đứt gãy, đoạn này kết phù thích hợp với một NST khác.

4. Sự trao đổi chéo xẩy ra ở giảm phân I.

Xem đáp án » 07/12/2022 3,986

Xét 3 NST I, II, III, IV

ABCDEF.GHIK → ABCD.GHIK → ABCDBCD.GHIK → DCBABCD.GHIK

I                                      II                           III                            IV

Từ NST I sang NST II là đột biến gì?

Xem đáp án » 07/12/2022 2,498

Xét 3 NST I, II, III, IV

ABCDEF.GHIK → ABCD.GHIK → ABCDBCD.GHIK → DCBABCD.GHIK

I                                      II                           III                            IV

Từ NST II sang NST IV là đột biến gì?

Xem đáp án » 07/12/2022 1,883

Đột biến NST là

Xem đáp án » 07/12/2022 1,512

Xét 3 NST I, II, III, IV

ABCDEF.GHIK → ABCD.GHIK → ABCDBCD.GHIK → DCBABCD.GHIK

I                                      II                           III                            IV

Từ NST II sang NST III là đột biến gì?

Xem đáp án » 07/12/2022 1,099

Xét 3 NST I, II, III, IV

ABCDEF.GHIK → ABCD.GHIK → ABCDBCD.GHIK → DCBABCD.GHIK

I                                      II                           III                            IV

Từ NST III sang NST IV là đột biến gì?

Xem đáp án » 07/12/2022 848

Quan sát hình 22a, b, c. Hãy vấn đáp những vướng mắc sau

– Các NST sau khi bị biến hóa khác với NST ban đầu ra làm sao?

– Các hình 22a, b, c minh họa những dạng nào của đột biến cấu trúc NST?

– Đột biến cấu trúc NST là gì?

Xem đáp án » 07/12/2022 142

Đột biến cấu trúc NST là gì? Nêu một số trong những dạng đột biến và mô tả từng dạng đột biến đó.

Xem đáp án » 07/12/2022 130

Tại sao biến hóa cấu trúc NST lại gây hại cho con người, sinh vật.

Xem đáp án » 07/12/2022 85

Những nguyên nhân nào gây ra biến hóa cấu trúc NST?

Xem đáp án » 07/12/2022 72

Tải thêm tài liệu liên quan đến nội dung bài viết Ở người, mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 và 22 sẽ mắc bệnh gì

Reply
7
0
Chia sẻ

4096

Video Ở người, mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 và 22 sẽ mắc bệnh gì ?

Bạn vừa tìm hiểu thêm Post Với Một số hướng dẫn một cách rõ ràng hơn về Clip Ở người, mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 và 22 sẽ mắc bệnh gì tiên tiến và phát triển nhất

Share Link Tải Ở người, mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 và 22 sẽ mắc bệnh gì miễn phí

Quý khách đang tìm một số trong những Chia SẻLink Download Ở người, mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 và 22 sẽ mắc bệnh gì miễn phí.

Thảo Luận vướng mắc về Ở người, mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 và 22 sẽ mắc bệnh gì

Nếu sau khi đọc nội dung bài viết Ở người, mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 và 22 sẽ mắc bệnh gì vẫn chưa hiểu thì hoàn toàn có thể lại phản hồi ở cuối bài để Tác giả lý giải và hướng dẫn lại nha
#Ở #người #mất #đoạn #nhiễm #sắc #thể #số #và #sẽ #mắc #bệnh #gì